Что такое предимплантационное генетическое исследование (ПГД) и зачем оно назначается при ЭКО + методика проведения

Проходя процедуру экстракорпорального оплодотворения, каждая женщина хочет, чтобы беременность прошла успешно, и родился здоровый ребенок. Однако по статистике, при искусственном зачатии процент положительного исхода процесса составляет всего 30–60%.

Значительно повышает шансы на успех предимплантационная генетическая диагностика зародыша. Но далеко не все будущие мамы понимают суть ПГД при ЭКО, а иногда и вовсе не имеют понятия, что это такое и насколько такая диагностика необходима.

Статья поможет понять смысл, суть и задачи ПГД и ответит на многие вопросы относительно целесообразности проведения процедуры.

Зачем проводится предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) при ЭКО

Генетическая диагностика выявляет более 150 наследственных заболеваний. Исследование проводится по хромосомному набору зародышей, при помощи высокоточного диагностического оборудования. Это процедура помогает отобрать высококачественный материал для пересадки в полость матки женщины, что предотвратит преждевременное прерывание беременности или аномальное развитие плода.

Основные цели проведения этого обследования:

1. Уменьшение риска рождения малыша с генетическими патологиями, унаследованными от родителей.
2. Установления пола ребенка, что помогает заранее исключить заболевания, сцепленные с половой принадлежностью.
3. Определение резус-фактора для исключения гемолитических отклонений в развитии эмбриона.
4. Отсеивание зародышей с аномалиями и неизлечимыми болезнями.
5. Выявление информации об отрицательном результате ЭКО в прошлом.
6. Подбор эмбрионов с особой генетической информацией (HLA-типирование), которая поможет в будущем малышу стать донором для своих братьев или сестер.

Предимплантационное генетическое исследование (ПГД) представляет собой важный этап в процессе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Врачи отмечают, что ПГД позволяет выявить генетические аномалии у эмбрионов до их имплантации в матку. Это особенно актуально для пар, имеющих в анамнезе наследственные заболевания или повторные неудачи ЭКО. Методика проведения ПГД включает в себя несколько этапов: сначала происходит оплодотворение яйцеклеток, затем на 3-5 сутки развития эмбрионов берется биопсия клеток. Полученные клетки анализируются на наличие хромосомных и генетических нарушений с использованием современных технологий, таких как ПЦР и секвенирование. Врачи подчеркивают, что применение ПГД значительно повышает шансы на успешную беременность и рождение здорового ребенка, что делает его важным инструментом в репродуктивной медицине.

ПГД. Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов

Какие болезни можно выявить с помощью процедуры

ПГД при искусственном оплодотворении дает возможность заранее исключить целый ряд неизлечимых заболеваний, среди которых:

• муковисцидоз;
• глухонемота;
• болезнь Геттингтона;
• анемия Фанкони;
• болезнь Гоше;
• ретинобластома;
• нейрофиброматоз;
• фенилкетонурия;
• болезнь Верднига-Гоффмана;
• Хорея Хантингтона;
• синдром Дауна;
• гемофилию;
• миопатию;
• ахондроплазия;
• торсионная дистония;
• поликистоз почек;
• пузырчатка;
• синдром Альперса;
• Мышечная дистрофия Дюшена;
• пигментозный ретинит;
• синдром Эдвардса и прочее.

Если перечисленные заболевания будут выявлены еще до внедрения зародыша в матку женщины, такие эмбрионы будут отсеяны. Это исключит необходимость прерывания беременности в дальнейшем. Процедура особенно показана носителям заболеваний на генном уровне.

Когда и кому назначают

У большинства будущих мам, которым врач рекомендовал ЭКО с ПГД, возникает вопрос – стоит ли делать эту процедуру?

Это обследование назначают не каждой пациентке, поскольку стоимость процедуры искусственного оплодотворения значительно увеличивается.

Однако существуют условия, при которых это обследование делается в обязательном порядке:

1. Будущая мать старше 35 лет. С возрастом увеличивается риск зачатия ребенка с врожденными заболеваниями, несвязанными с наследственными патологиями.
2. Донор спермы старше 40–45 лет.
3. Несовместимость резус-фактора, при котором предыдущая беременность закончилась замиранием плода или выкидышем.
4. У будущих родителей наблюдаются генетические отклонения, которые могут предаться по наследству малышу.
5. Предыдущие попытки экстракорпорального оплодотворения имели неудачный исход при имплантации.
6. Раньше имелось 2 и более случаев выкидыша на раннем сроке – с 4 по 8 недель.
7. У донора было повышенное количество аномальных сперматозоидов либо обнаружено нарушение сперматогенеза – олигозооспермия, азооспермия.

Из этого следует, что ответ на вопрос, нужно ли делать предимплантационную диагностику, кроется в наличии вышеперечисленных признаков. У женщины есть выбор: отказаться от процедуры и выявить патологию в период вынашивания, что потом приведет к прерыванию беременности, либо сделать ПГД и перенести в полость матки здоровый зародыш.

Предимплантационное генетическое исследование (ПГД) становится все более популярным среди пар, проходящих процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Люди отмечают, что ПГД позволяет выявить генетические аномалии у эмбрионов до их имплантации, что значительно повышает шансы на успешную беременность и рождение здорового ребенка. Исследование назначается в случаях, когда у родителей есть наследственные заболевания или повышенный риск хромосомных аномалий.

Методика проведения ПГД включает несколько этапов. Сначала осуществляется стимуляция яичников для получения нескольких яйцеклеток, которые затем оплодотворяются спермой. На 3-5 день развития эмбрионов проводится биопсия — извлечение небольшого количества клеток для анализа. Полученные образцы исследуются на наличие генетических нарушений с использованием современных технологий, таких как ПЦР и секвенирование. В результате врачи могут выбрать наиболее здоровые эмбрионы для переноса, что значительно увеличивает вероятность успешного исхода.

Нужно ли проводить генетический анализ эмбриона при ЭКО беременности? ЭКО с ПГС.

Методы проведения

На сегодня существует 4 метода проведения генетической диагностики эмбриона перед его имплантацией.

И для каждого из них необходимо соответствующее оснащение в помещении, где проводят процедуру.

FISH

В переводе с английского fluorescence in situ hybridization (fish) означает – флуоресцентная гибридизация in situ. Еще его называют молекулярно-цитогентический метод. Это самый доступный по цене способ диагностики, но не самый точный, поскольку нет возможности исследовать все хромосомы. Метод fish чаще используется в Белоруссии, Украине, России и других странах СНГ.

Время проведения процедуры всего 4–5 часов. За этот период удается определить последовательность ДНК хромосом, а также получить данные о поле ребенка, выявить наиболее часто встречающиеся аномалии и найти эмбрионы с хромосомными перестройками.

CGH (сравнительная геномная гибридизация)

Времени на этот метод исследования затрачивается довольно много, зато можно проверить все хромосомы. Стоимость его в разы выше предыдущего способа диагностики.

Способ имеет ряд преимуществ:

• помогает выявить зародыши с наиболее высоким потенциалом к имплантации;
• значительно снижается риск неправильной постановки диагноза, что обусловлено проверкой большого количества стволовых клеток;
• диагностика проводится с замороженными бластоцистами, перенос которых в дальнейшем осуществляют в криопротоколе.

PCR

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) выявляет нарушения в работе хромосом и наличие моногенных патологий, а также позволяет найти антитела HLA (антигены тканевой несовместимости родителей) и определяет принадлежность зародышей по резусу.

Перед проведением методики родителей и их близких родственников проверяют на наличие генных мутаций. Это позволяет более точно определить заболевание, возникающее вследствие доминантных и рецессивных аномальных изменений клеток. Если ЭКО проводится с донорской яйцеклеткой (ДЯ), методика ПЦР не подходит.

NGS

Эта современная диагностика носит название Now-Generation Sequencing, что переводится как «высокопроизводительное секвенирование». Метод довольно дорогостоящий, но его эффективность в несколько раз превышает все предыдущие диагностики, поскольку позволяет сделать весь геномный анализ – исследовать не только все хромосомы, но и полиморфизмы и мутации в каком-либо участке хромосом.

Во время проведения NGS-диагностики проверяется последовательность ДНК, благодаря чему можно точно установить генетические отклонения.

Подготовка и проведение ПГД при ЭКО

На подготовительном этапе врач проводят консультацию с семейной парой. Если есть показания к ПГД, выполняют полное обследование матери и отца для выявления генетических мутаций, кардиотипирования либо перестроек. Это поможет определить точные показатели к процедуре. После всего родителям разъясняют суть методики, и указывают на возможные риски программы.

Стоит заметить, что процедура ПГД требует наличие большого количества созревших яйцеклеток. Если их число будет меньше 3–4, диагностика не проводится. В связи с этим будущей матери делают повышенную стимуляцию овуляции.

В основные этапы проведения диагностики входит:

1. Забор яйцеклеток и процедура их оплодотворения.
2. Процесс запуска развития эмбриона, длящийся 3–5 дней от зачатия.
3. Отбор нескольких самых развитых зародышей.
4. Изъятие 5–7 клеток из эмбриона. Биопсия выполняется тремя способами: химическим, механическим или лазерным.
5. Фиксируется бластомер.
6. В некоторых случаях проводят также биопсию трофэктодермы или полярного тельца яйцеклетки.
7. Проведение гибридизации ДНК-зондами (метками, имеющимися на каждой единичной хромосомы, и подсвечивающимися флуоресцентным свечением).
8. Получение визуальной картинки с флуоресцентного микроскопа на экран монитора.
9. Расшифровка данных, полученных от обследования.

Далее все действия зависят от результатов обследования. Если при расшифровке количество хромосом в бластоцисте соответствует норме, ее рекомендуют к переносу. При несовпадении параметров нормы, эмбрион считается аномальным, и его имплантировать нельзя. К таким аномалиям относят трисомию (наличие 3 хромосом вместо 2) и моносомию (1 хромосома вместо 2).

Многих женщин интересует вопрос, сколько по времени делают ПГД? Зависит это от выбранного метода обследования. Обычно этот процесс занимает от нескольких часов до 5–6 дней. А полный цикл ЭКО вместе с ПГД составляет от 4 до 6 недель.

Второй вопрос, не дающий покоя пациенткам: сколько стоит проведение ЭКО с ПГД? Но ответить на него однозначно нельзя, поскольку цена зависит от многих факторов –расположения клиники, выбранной методика диагностики, существующих патологии у матери или у отца и проч. Если ЭКО проводится с ИКСИ, стоимость повышается. На 2017г цена составляла не менее 50 000 руб. При этом стоимость считают как за проверку одного эмбриона, так и за всю процедуру.

Однако есть способы уменьшить цену или пройти весь курс бесплатно по полису ОМС (обязательное медицинское страхование). К примеру, клиника «Аймед» предлагает программу лечения бесплодия методом ЭКО с ПГД по ОМС.

Возможные риски и способы их минимизации

Наибольший риск при проведении ПГД составляет повреждение зародыша во время биопсии. В особенности это происходит с 3-дневными эмбрионами. Если в клетке повышенный уровень мозаицизма, высок риск возникновения биологической ошибки.

В остальном же, если квалификация врача высокая, а в работе оборудования нет никаких нарушений, риски будут минимальны, как и при ЭКО без ПГД:

• многоплодие;
• повреждение яйцеклетки при ее изъятии;
• кровотечение после изъятия клетки;
• спазмы после изъятия;
• негативная реакция на применяемые препараты;
• синдром гиперстимуляции яичников;
• внематочная беременность.

Для уменьшения рисков необходимо в обязательном порядке проходить все назначенные обследования и выполнять все рекомендации врача. А также стоит ответственно подойти к выбору клиники, где специалисты-эмбриологи имеют высокую квалификацию в проведении процедуры.

Все, кто проходил этот процесс, уверены, что соглашаться на ПГД определенно стоит. Процедура на порядок повышает вероятность положительного результата беременности.

Комментарий специалиста по теме ПГД при ЭКО:

ПГД и оценка эмбрионов

Заключение

Методика ПГД — вспомогательное направление программы ЭКО, цель которого — повысить шансы на успех иметь здоровое потомство. Это дополнение помогло многим женщинам с генетическими отклонениями удачно выносить и родить ребенка без патологий и генетических заболеваний.

Потому несмотря на высокую стоимость процедуры, такая диагностика очень важна, особенно при наличии показаний к ее проведению. А для уменьшения стоимости можно попробовать пройти ЭКО по ОМС, куда все необходимы методы обследования будут входить бесплатно.

Вопрос-ответ

Что такое преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) в ЭКО?

ПГД — это метод генетического тестирования эмбрионов перед их имплантацией, который позволяет выявить генетические аномалии.

Зачем делать ПГД эмбрионов?

ПГД позволяет отобрать здоровые эмбрионы, что увеличивает шансы на успешную беременность и снижает риск наследственных заболеваний.

Что значит ЭКО с ПГД?

ЭКО с ПГД означает использование преимплантационной генетической диагностики для выбора эмбрионов с нормальным генетическим материалом перед их переносом в матку.

На какой день делают ПГД эмбрионов?

ПГД обычно проводят на 5-6 день развития эмбрионов, когда они достигают стадии бластоцисты.

Советы

СОВЕТ №1

Перед началом процедуры ЭКО и предимплантационного генетического исследования (ПГД) обязательно проконсультируйтесь с врачом-репродуктологом. Он поможет вам понять, какие анализы и исследования необходимы в вашем конкретном случае.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о различных методах ПГД, таких как PGS (предимплантационная генетическая скрининг) и PGD (предимплантационная генетическая диагностика). Это поможет вам лучше понять, какой метод подходит для вашей ситуации.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на выбор клиники, где будет проводиться ЭКО и ПГД. Убедитесь, что у учреждения есть лицензия и положительные отзывы от пациентов, а также опыт в проведении подобных процедур.

СОВЕТ №4

Не забывайте о психологической поддержке. Процессы ЭКО и ПГД могут быть эмоционально сложными, поэтому стоит рассмотреть возможность консультаций с психологом или участие в группах поддержки для будущих родителей.